Hematología · preguntas tipo ENARM

El diagnóstico es leucemia promielocítica aguda (LPA, también LAP/APL), el subtipo M3 de la clasificación FAB de la leucemia mieloide aguda, definida por la translocación t(15;17) que fusiona PML-RARA. La morfología es muy característica: promielocitos atípicos hipergranulares con bastones de Auer, frecuentemente múltiples y agrupados en haz ("faggot cells"). Lo que distingue a la LPA y la convierte en una EMERGENCIA hematológica es su coagulopatía: la GPC IMSS-276-10 señala que los pacientes con sospecha de LPA, además de los datos clínicos, presentan alteraciones hemorrágicas secundarias al consumo de plaquetas, factores de coagulación y actividad fibrinolítica, y que la mayoría cursan con coagulación intravascular diseminada. Los gránulos de los promielocitos liberan factor tisular y proteasas que activan simultáneamente la coagulación (CID) y la fibrinólisis, lo que explica el TP/TTPa prolongados, el fibrinógeno bajo, el dímero D elevado y el sangrado grave (la hemorragia, sobre todo intracraneal/pulmonar, es la principal causa de muerte temprana). Por eso la opción D es correcta en diagnóstico y mecanismo. La opción B es incorrecta: los bastones de Auer son patognomónicos de estirpe MIELOIDE (no linfoide); en la LLA no hay bastones de Auer. La opción C es errónea: la LMC en fase crónica suele cursar con leucocitosis marcada con desviación a la izquierda y basofilia, esplenomegalia y a menudo es asintomática o se detecta por BH, no con esta coagulopatía de consumo ni con promielocitos atípicos con faggot cells. La opción A es falsa: la anemia aplásica produce pancitopenia con médula HIPOCELULAR y SIN blastos ni promielocitos atípicos —la presencia de promielocitos con bastones de Auer la excluye—.

La piedra angular del manejo de la deficiencia de G6PD es PREVENIR la crisis hemolítica evitando los desencadenantes oxidantes. La GPC mexicana IMSS-247-16 indica explícitamente que deberá evitarse administrar PRIMAQUINA o DAPSONA en zonas donde la deficiencia de G6PD tiene alta prevalencia, y recomienda contar con medicamentos alternativos. La primaquina es el ejemplo histórico (de hecho la enfermedad se describió por hemólisis post-primaquina) y, junto con la dapsona, encabeza la lista de fármacos de alto riesgo. La lista clásica de oxidantes a evitar incluye además: sulfonamidas y otras sulfas, nitrofurantoína, azul de metileno, rasburicasa (que está formalmente contraindicada y puede causar metahemoglobinemia/hemólisis grave), naftaleno y, por supuesto, las habas (favismo). Por eso la opción D es la correcta. En el caso del viajero, esto es crucial: la profilaxis y el tratamiento del paludismo por P. vivax/ovale usan primaquina (o tafenoquina) para erradicar hipnozoítos, fármacos que en un paciente G6PD-deficiente pueden precipitar hemólisis masiva; por ello SIEMPRE debe tamizarse la actividad de G6PD antes de prescribir primaquina y considerar regímenes alternativos. La opción A es incorrecta: el paracetamol a dosis terapéuticas y el ácido fólico son seguros. La opción C es incorrecta: las penicilinas (penicilina, amoxicilina) no son desencadenantes típicos de hemólisis en G6PD. La opción B también es incorrecta: omeprazol y ranitidina no figuran como oxidantes contraindicados.

En la anemia perniciosa el defecto de fondo —la ausencia de factor intrínseco por gastritis atrófica autoinmune— es PERMANENTE e irreversible, de modo que la malabsorción de vitamina B12 persiste de por vida. Por tanto, el tratamiento de reposición debe mantenerse INDEFINIDAMENTE; suspenderlo lleva a la recaída de la anemia y, lo más grave, a la progresión del daño neurológico. El esquema clásico es cianocobalamina (o hidroxocobalamina) intramuscular: una fase de carga (p. ej. 1000 µg IM cada 24-48 h o varias veces por semana durante 1-2 semanas hasta corregir depósitos) seguida de mantenimiento (típicamente 1000 µg IM mensual de por vida). La vía PARENTERAL se prefiere clásicamente porque sortea la malabsorción; existe evidencia de que dosis altas orales (1000-2000 µg/día) también funcionan por difusión pasiva independiente del factor intrínseco, pero requieren adherencia diaria estricta y vigilancia. La opción A es la correcta. La opción B es un error frecuente y peligroso: normalizar la Hb no cura el defecto absortivo; al cesar la B12 los depósitos hepáticos se agotan en meses-años y reaparecen la anemia y la neuropatía. La opción C es incorrecta y arriesgada: el folato puede enmascarar/corregir la anemia megaloblástica pero NO repone B12 ni protege el sistema nervioso —de hecho puede precipitar o agravar la degeneración combinada subaguda. La opción D es inapropiada: la transfusión es solo medida de soporte para anemia sintomática grave, no trata la causa ni el déficit. Marcadores de respuesta esperada: reticulocitosis al 3.º-5.º día (pico ~7 días), normalización de Hb en 6-8 semanas; vigilar hipopotasemia durante la respuesta eritropoyética intensa.